25.10.2022

В Уфе медико-генетический центр будет тестировать новорожденных на СМА

Такие анализы доступны даже не во всех российских регионах.

Республиканский медико-генетический центр будет тестировать новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Об этом сообщили в Минздраве РБ.

Башкирия вошла в число восьми регионов, где реализуют такой проект. Исследования будут проводиться в роддомах в рамках неонатального скрининга. Анализы уфимский центр сможет делать и для других регионов Приволжского федерального округа.

СМА — это генетическое заболевание, при котором развивается мышечная слабость. В прошлом году в России зарегистрировали препарат «Золгенсма» — это самое дорогое в мире лекарство, применяемое для лечения СМА. Для этого достаточно одного укола, однако сделать его необходимо до достижения ребенком двухлетнего возраста. Теги: СМА дети Республиканский медико-генетический центр новорожденние анализы